Mikä on CMT

Charcot-Marie-Tooth (CMT) on ehto, joka vahingoittaa teidän reuna hermoja. Nämä hermot ovat vastuussa siirtää komentoja aivosi lihaksia (moottori hermot) ja kulkee tietoa aivoihin noin tuntemuksia, kuten kipua, kuumuus, kylmyys ja kosketa (tuntohermojen).
Koska hermovaurio , ihmiset CMT voi todeta, että jotkut heidän lihakset hitaasti heikompi vuosien, erityisesti niiden jalat ja kädet. Ja jotkut ihmiset kokevat, että heidän tunne tunne tulee duller, tai turta, samoilla alueilla.

Isossa-Britanniassa, jotkut 25000 ihmistä uskotaan olevan CMT (noin 1: 2500) joten se yleisin perinnöllinen neurologinen sairaus.

Muita keskeisiä kohtia noin CMT ovat, että se:
• On tuskin koskaan hengenvaarallisia, mutta tulee usein hitaasti huonompi vuosien mittaan – eli se on progressiivinen
• vaikuttaa ihmisiin hyvin eri tavalla, jopa samassa perheessä
• voi aiheuttaa lihaksia jalka, säären, käsi ja kyynärvarsi saada heikompi (jäte) B • voi aiheuttaa jalka pudota kävely kävely, jalka luun poikkeavuuksia (esim korkea kaaret ja vasara varpaat), ongelmia käsi toiminto, tasapaino-ongelmia, satunnainen säären ja kyynärvarren lihasten kouristelua, ja tappio noin normaali refleksit
• voi aiheuttaa pitkäaikaisia ​​kipu ja väsymys (uupumus) B • on yleensä siirtyy vanhemmalta lapselle
• vaikuttaa kaikkien etnisten ryhmien kaikkialla maailmassa
• on painopiste suurten geenitutkimuksen, tuo meidät lähelle vastata CMT arvoitus.

Mitä CMT seistä?

CMT on lyhenne sanoista Charcot-Marie-Tooth, sukunimet kolme lääkäriä, että ensimmäinen kuvattu CMT 1886: ranskalaiset Jean-Martin Charcot ja Pierre Marie; ja Howard Henry Tooth Britanniasta.

CMT on monia muita nimiä, joista yleisin on:

perinnölliset moottori ja sensorinen neuropatia (HMSN) – ns koska se on siirretty kautta perheet (perinnöllinen) ja vaikuttaa sekä moottorin ja tuntohermojen (neuropatia)

Peroneal lihasatrofia (PMA) – ns koska yksi lihakset, joka on usein ensimmäinen vaikuttaa, tulossa heikompi ja hukkaan (surkastuneet) kutsutaan peroneus lihaksen, löytyy sääreensä.

Tänään termi CMT on yleisimmin käytetty, vaikka HMSN käytetään edelleen joissakin lääketieteellisessä kirjallisuudessa.

Mikä aiheuttaa CMT?

CMT aiheutuu geneettinen vika (mutaatio), joka johtaa vahinkoja hermoja jalkojen tai käsivarsissa.

Jotta voit liikkua nopeasti ja tarkasti, viestit on välittäminen välillä aivojen ja muun kehon sisällä sekunnin murto-osassa. Näitä viestejä välitetään kautta hermot.

Jos esimerkiksi haluat siirtää jalka, sähköinen viesti lähetetään aivoihin kautta selkäydin, lihaksiin jalassa pitkin moottorin hermo. Jos leikkaat tai polttaa jalassa, tunnet sen, koska sähköinen signaali lähetetään teennäinen, ylös tuntohermojen, kautta selkäydin, aivoihin.
Hermoja käsien ja jalkojen, nimeltään ääreishermot , voidaan verrata sähköjohtoja. Keski- ja '; lanka &'; tunnetaan Axon ja &'; muovi ulompi &'; kutsutaan myeliinitupen.
axons lähettävät sähköisiä signaaleja ja aivoista, ja myeliinitupen toimii eristeenä, nopeuttaa signaalin ja ravitseva Keski Axon. Joissakin muodoissa CMT vaikuttaa Axon – jolloin signaalin ja aivoista heikompi ja vähemmän tehokkaita. Muut CMT vaikuttaa myeliinitupen, hidastaa signaalia. Mutta vaikka myeliinin on ongelma, kunnes on vaurioita Axon ei tule oireita CMT. Ilman ehjä Axon ja myeliinitupen, hermot eivät pysty aktivoimaan tavoite lihasten tai välittää aistinvaraista tietoa raajat takaisin aivoihin.

helmikuussa 2006 21 geenit on havaittu aiheuttavan erilaisia ​​CMT. Jokainen näistä geeneistä on vastuussa siitä, erityisesti proteiineja, jotka ovat välttämättömiä Axon tai myeliinieristettä.

erilaisia ​​CMT

On olemassa kaksi päätyyppiä CMT:

1. Demyelinoivat (CMT1) – tämä muoto CMT vaikuttaa myeliinitupen joka eristää Keski Axon.
2. Aksonaalinen (CMT2) – tämä muoto CMT vaikuttaa keskushermostoon Axon.

On olemassa kaksi muuta muunnelmia CMT1 ja CMT2, tunnetaan:
CMTX
DI-CMT

Olet ehkä kuullut muunlaisten CMT, kuten CMT3 ja CMT4 varten esimerkki. Koska meidän parempi ymmärtäminen geneettiset syyt CMT, tiedämme nyt, että kaikki nämä &'; eri &'; tyypit ovat itse asiassa vain muunnelmia kahta päätyyppiä – demyelinoiva ja aksonaalinen.

demyelinoiva CMT (CMT1)

CMT1 on yleisin CMT (kuusi kymmenestä ihmiset CMT on CMT1A), jotka vaikuttavat hermo &'; s eristävä myeliinitupen. CMT 1A johtuu päällekkäisyyksiä kromosomissa 17 – sen sijaan, kahden jäljennökset-geenin, on olemassa kolme. Tämä tyyppi voidaan havaita verikokeella, joka on nyt laajalti saatavilla Britanniassa.

Ihmiset kanssa CMT1 yleensä havaita oireita kehittyy lapsuudessa tai nuoruudessa (yleensä vuotiaita viisi ja 15. Huom .Age puhkeamista voi olla aikaisemmin tai joskus viimeistään mainita)

Jotkut muodot on CMT1 on varhaisempi aloittaminen ja näitä lomakkeita käytetään nimitystä HMSN3 vanhassa luokituksen. Kaksi näistä muodoista kutsutaan Dejerine Sottasin tauti (DSD) ja Synnynnäinen Hypomyelinating neuropatia (CHN).

Aksonaalinen CMT (CMT2)

CMT2 ei ole yhtä yleistä kuin CMT1, mutta on samankaltaisia ​​oireita. Sen sijaan, vahingoittamatta hermoja &'; eristävä myeliinitupen, CMT2 vaikuttaa Axon. Tämän vuoksi CMT2 tunnetaan myös &'; aksonaalisen CMT &' ;.
oireet ovat usein ensimmäinen huomannut vuotiaita 10 ja 20.
CMTX

CMTX on muunnelma CMT1 ja CMT2. Sitä kutsutaan &' X &'; koska geeni, joka aiheuttaa tässä muodossa CMT tapahtuu X-kromosomissa. Se vaikuttaa yleensä miesten paljon ankarammin kuin naisia, koska mies on vain yksi X-kromosomi ja naisilla on kaksi. Miehet yleensä oireita alkaa loppuvuodesta lapsena tai nuorena. Naiset voivat olla täysin ennallaan, jolloin ne yleensä kutsutaan "harjoittajat"; tai ne voivat vaikuttaa; mutta yleensä ei niin vakavasti kuin miehillä.

DI-CMT

DI tarkoittaa &'; hallitseva keskivälin' ja tämä muoto CMT on harvinaista ja yleensä on samanlaisia ​​oireita kuin yhteinen versiot CMT1 ja CMT2. Siksi kutsutaan väli on, että sekä myeliinitupen ja Axon ovat vahingoittuneet yhtä.
Sekä CMT1 ja CMT2 on monia erilaisia ​​alatyyppejä ja saatat kuulla CMT1A tai CMT2AR, esimerkiksi .Nämä ovat kaikki erilaisia ​​geneettisiä muunnelmia päätyypeistä.

oireita CMT

Tarkka oireita, joita voi ilmetä voi vaihdella valtavasti muita ihmisiä CMT – jopa oma perhe. Tämä johtuu siitä, että on olemassa monia erilaisia ​​geneettisiä tekijöitä sisällä yksilöiden, jotka vaikuttavat CMT-geenit. Ja se on täysin mahdollista, että et ehkä koskaan ole mitään oireita, kuten missä tahansa yhdestä 10 ja yksi viisi ihmistä CMT ei koskaan ole mitään oireita. (Jotkut saattavat vain saada oireita myöhemmin elämässä, vaikka heillä olisi tyyppi, joka &'; normaalisti &'; esittää oireita teini.)

Kaikki tyypit tuottavat yleensä melko samankaltaisia ​​oireita.

varhainen oireita voivat olla:
• hieman vaikea kävellä ongelmien vuoksi piristymisen jalat (jalka pudota) B • lapset voivat kokea vaikeuksia käynnissä ja yleinen ketteryys ennen muita havaittavia oireita – mukaan lukien olento “ kömpelö &";
• korkea kaaret (jotkut ihmiset on poikkeuksellisen tasainen jalat), heikko nilkat ja kiertynyt varpaat
• heikkous kädessä ja käsivarsien, vaikka jalat ovat yleensä vaikuttaa ensin.
Muita oireita voivat olla:
• jotkut tunnottomuutta jaloissa, sääret, käsien ja käsivarsien, vaikka tämä on harvoin hankala
• menetys finanssivalvonta käsissä, mikä vaikeuttaa kirjoittaa, tehdä pikkutarkka asioita tai auki purkit, esimerkiksi
• jotkut lihasvapina
• väsymys (uupumus), koska ylimääräistä vaivaa tarpeen tehdä päivittäistä toimintaa
• hieman käyrä selkärangan
• lisääntynyt vaikeus kävely – tuet voidaan tarvita, kuten ortooseja ja kävelykepit
• lonkan tai polven ongelmia.

Harvoin ihmiset CMT voivat kehittää enemmän vakavia oireita .Nämä voivat olla:
• vakavia ongelmia liikkuvuuteen, että käytetään pyörätuolin
• vakava käyrä selkärangan (skolioosi) B • puheen ja nielemisvaikeudet
• jotkut hengitysvaikeudet, erityisesti yöaikaan.

Passing meidän Geenit ja CMT

Perintö- kaavoja

1. Hallitseva (autosomaalinen hallitseva)

Jotkut vialliset geenit ovat hallitseva, mikä tarkoittaa, että tarvitset vain yhden viallinen geeni aiheuttaa CMT .Vuonna vaikutus hallitseva geeni korvaa ohjeita &'; hyvä &'; geenin.

yleisimpiä muotoja CMT Yhdistyneessä kuningaskunnassa ovat hallitseva, kuten useimmat muodot CMT1 ja CMT2.

Jos sinulla on hallitseva muodossa CMT (vaikka olisit sukupuolta), sinulla 50:50 mahdollisuus siirtää viallisen geenin lapsia. Jos he perivät sen, he yleensä kehittyy oireita CMT jossain vaiheessa elämäänsä. Jos he eivät &'; t periä se, he eivät voi siirtää CMT päälle lapsilleen, koska he eivät &'; t kuljettaa epänormaali geeni.

2. Resessiivinen (peittyvästi periytyvä)

Jos viallinen geeni on väistyvä se tarkoittaa, että tarvitset kaksi kopiota samasta viallisen geenin (yksi kummaltakin vanhemmalta) ennen kuin voit kehittää CMT.

Jos sinulla on vain yksi viallinen resessiivinen geeni olet tunnetaan harjoittaja .Voit ei ole CMT, mutta sinulla 50:50 mahdollisuus siirtää teidän viallinen geeni lapsillesi. Jos he perivät sen, he vain saada CMT jos ne perivät toinen viallinen geenin toiselta vanhemmalta.

Jotkut muodot sekä CMT1 ja CMT2 ovat peittyvästi.

Jos CMT aiheutuu kaksi viallinen resessiivinen geenejä, olet varmasti siirtää yhdessä viallinen geenien lapsillesi. Mutta elleivät he perivät saman viallisen geenin toiselta vanhemmalta, ne vain olla kantaja.

Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia saman resessiivinen geeni, heidän lapsensa on yksi neljästä mahdollisuus kehittää CMT (perimällä kaksi kopiota geenistä) ja 50 prosentin mahdollisuus olla harjoittajien (perimällä yksi kopio geenistä).

3. X-kromosomiin liittyvä

Meidän 23 paria kromosomeja, 23. pari tunnetaan sukupuolikromosomeiksi – joko X tai Y .Jos perivät kaksi X-kromosomia tulet nainen ja jos periä X ja Y sinusta tulee mies.

Yksi viallisen geenin vastaavan CMT on havaittu, X-kromosomissa. Miehet, jotka saavat X-kromosomiin liittyvä CMT ovat usein vaikuttaa rankasti kuin naiset .A nainen, joka on operaattorin X-kromosomiin liittyvä CMT on 50% mahdollisuus kulkee geenin kiinni hänen poikia ja tyttäriä on 50% mahdollisuus tulla operaattorin (ja voitaisiin lievästi vaikuttaa).

4. &Ldquo; De novo &"; mutaatio

Geenejä voidaan muuttaa (muuttua) &', tyhjästä &' ;. Jos näin tapahtuu sen jälkeen tulevat sukupolvet altistua riski periä geenimuutos aivan samalla tavalla kuin yllä on kuvattu.

Noin joka 10 henkilölle CMT1A on uusi geneettinen mutaatio.

5. Satunnaista CMT

Termiä satunnainen käytetään, kun joku CMT ei ilmeisesti ole suvussa (eli ei muut perheenjäsenet vaikuttaa). Tämä voi johtua joko “ de novo &"; mutaatio, kuten edellä tai koska ei ole muita perheenjäseniä ympäri tutkia nähdä, jos ne voivat vaikuttaa.

Yhteenveto perintö

Voit periä CMT jollakin seuraavista tavoista:
• jos toinen vanhemmista on hallitseva muodossa CMT
• jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, tai on, väistyvä muoto CMT
• jos äitisi on X-sidoksissa CMT
• jos olet nainen ja isäsi on X-sidoksissa CMT
• uudella geenin mutaatio. (“ de novo &"; mutaatio)

Hoitoon CMT

Tällä hetkellä ei ole olemassa erityistä hoitoa tai paranna taustalla geneettinen syy CMT. Ei ole myöskään olemassa mitään huumeita pysäyttää tai kääntää aiheutuneet vahingot ääreishermojen.
Mutta vaikka ei ole parannuskeinoa CMT, on olemassa useita hoitoja saatavilla. Nämä voivat hidastaa kehitystä, tai helppous, jotkut toissijainen komplikaatioita liittyy CMT, mikä parantaa elämänlaatua.

Hyvä yleinen neuvo on etsiä vähiten invasiivinen hoitoon ongelmia käyttää useampaa seuraavista:

1. Itsensä johtaminen
• Venyttely ja liikunta.
&Bull; Terveellinen ruokavalio.

2. Fyysinen hoitomuotojen
• Fysioterapia.
&Bull; Kuntoutusosasto – käyttö Lastat tukemaan nivelten
• Toimintaterapia.
&Bull; Jalkaterapian.

3. Leikkaus
neurologin yhdessä GP (yleislääkäri) olisi valvottava hoidon.

tavoitteena kaikki nämä hoitovaihtoehtoja on kaksi tavoitetta:

1. Välttämään tarpeettomia ongelmia

Kautta yhdistelmä liikunnan, terveellisen ruokavalion, fysioterapia, toimintaterapia ja kuntoutusosasto, tavoitteena on estää ensisijainen oireita CMT kehittyy suuria toissijaiseen ongelmia. Tai rajoittaa miten elät elämääsi aiheuttamalla ongelmia, kuten vaikeuksia kävely, selän rasitusta, vaikeus käsittelyn asioita tai epämiellyttävä haavaumat jalat.

2. Käsittele kaikki ongelmat nopeasti

Jos toissijaisia ​​ongelmia ei kehittää, kuten vakavasti kaareva jalat tai heikko nilkat, sitten kuntoutusosasto, kirurgia, kivunhoito, neuvontaa ja muita muutoksia tai apuvälineitä (esim, pyörätuolit) voi olla apua.

Koska CMT on käynnissä kunnossa, se on hyödyllistä olla tietoinen mekaniikka takana ehto estää toissijainen komplikaatioita kehittää. Kuten aina, ennaltaehkäisy on parempi kuin hoito.
.